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¿QUE SON LAS ENFERMEDADES HUERFANAS O ENFERMEDADES RARAS?
También conocidas como EPOF o EPF, son aquellas que afectan a un número reducido de personas en comparación con la población general.
Se caracterizan por:
Su baja frecuencia en la población.
Por lo general, son enfermedades: graves, crónicas y progresivas.
Pueden manifestarse desde el nacimiento, la infancia o la edad adulta.
Ser en general difíciles de diagnosticar, tratar y sobrellevar.
Reciben menos atención por parte de los sistemas de salud pública y la industria farmacéutica.
El 80% de las enfermedades poco frecuentes posee un origen genético identificado, con implicación de uno o varios genes.
Otras, son causadas por infecciones (bacterianas o víricas), alergias, o se deben a causas degenerativas, proliferativas o teratógenas (productos químicos, radiación, etc.) y para otras, aún se desconoce la etiología.
Si bien pueden presentarse a cualquier edad, el 75% de los casos se presenta en edad pediátrica.
Gran número de ellas se presentan con manifestaciones cutáneas o se diagnostican a través de la sospecha y estudio del dermatólogo
En nuestro país en el año 2011 se sanciona la Ley N 26689, Ley Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes.
Algunas son:
-Enfermedades de causa genética: ictiosis, la fibrosis quística, epidermólisis ampollar, cromosoma X frágil, pénfigo, anetodermias, lupus, síndrome de Wiskott-Aldrich, xeroderma pigmentoso, mastocitosis, incontinencia pigmentaria, displasia ectodérmica, esclerosis tuberosa, neurofibromatosis.
– Enfermedades infecciosas: como enfermedades tropicales que son comunes en áreas geográficas específicas pero raras en otras partes del mundo. En nuestro medio la lepra.
– Enfermedades degenerativas: como la esclerosis lateral amiotrófica ELA.
– Enfermedades inmunes: como el lupus eritematoso sistémico, dermatomiositis juvenil, poliarteritis nudosa, síndrome mucocutáneo linfonodular (Kawasaki)
-Malformaciones congénitas, cardáacas, neurológicas, osteomusculares
-Enfermedades oncológicas como algunos tipos de cáncer
-Trastornos del metabolismo: mucopolisacaridosis, porfirias.
-Enfermedades de la sangre: como la anemia de células falciformes o la trombocitopenia inmune, enfermedad de Von Willebrand, hemofilia, inmunodeficiencia combinada severa, síndrome de hiperinmunoglobulina E.
La prevalencia de estas enfermedades varía según la región del mundo y la población estudiada.
Se estima que existen entre 5000 y 7000 enfermedades raras que afectan a entre el 6% y el 8% de la población.
Tratamiento
Las opciones terapéuticas son limitadas, dificultosas, inexistentes o están desatendidas porque no son prioritarias para la industria farmacéutica o la investigación.
LEGISLACION
En nuestro país, en el año 2011 se sanciona la Ley Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes Ley N 26689, se reglamenta en el año 2015 ; su propósito es promover el cuidado integral de la salud de las personas con EPF y mejorar la calidad de vida de ellas y sus familias.
En Argentina, establece como EPF aquella cuya incidencia es igual o inferior a una (1) en dos mil (2000) personas.
Es importante destacar que las enfermedades raras pueden tener un impacto significativo en la calidad de vida de los pacientes y sus familias, para los cuales su enfermedad es el 100% de su problema.
Es fundamental llamar la atención acerca de estas enfermedades para promover la investigación y el desarrollo de tratamientos efectivos para ellas.
